小學6年級的小杰（化名）因身高只有127公分，特別的矮小，經學校轉介至新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科門診診治，其身高遠低於標準身高曲線3％，且1年成長速率不到4公分，預測成年身高只有157公分，住院作內分泌檢查，結果發現為腦下垂體生長激素缺乏所導致。

新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科主任林昭旭指出，矮小的認定可由3項指標來觀察，包括生長曲線圖和相同性別、年齡相比低於第3百分位。生長速率緩慢，6歲後1年身高成長小於4公分。以及預測成年身高和父母遺傳身高相比，明顯落後。

若經診斷為生長激素缺乏，經治療後有8成小孩都會達到遺傳身高，特別是在青春前治療效果最佳。因此家長要經常留意小孩的成長狀況，若有發生上述3點矮小的情形，家長該警覺帶孩子至小兒內分泌科做評估，及早診斷、及早治療，以免錯失黃金時期。

林昭旭表示，矮小症有不同成因，在初次評估時，小兒內分泌醫師需要有各方面孩童的相關資訊，除量測身高、體重外，孩童的出生狀況，包括出生周數、出生體重、出生身長。

父母親的身高以及父母親小時候的發育狀況，有無發展遲緩，有無內在慢性疾病；孩童本身飲食、運動、睡眠狀況以及歷年的身高體重紀錄更是重要的資訊，若已經上小學，可向學校申請各個年級的身高體重紀錄。

此外，在身體檢查方面，一定要檢查孩童的發育狀況，包括男孩的生殖器官和女孩的胸部發育程度和陰毛腋毛是否長出。經由這些資訊，才能讓小兒內分泌科醫師做好正確的判斷，安排相關的檢查，而不是直接安排骨齡和抽血檢驗。

以小杰的案例來說，其比遺傳身高169公分相比明顯落後，身體檢查顯示第2性徵尚未出現，骨齡只有9歲，比實際年齡落後超過2年以上，懷疑是內分泌疾病導致身材矮小。

因持續成長不良，經向中央健保局申請專案用藥，給予小杰每日注射生長激素，再加上飲食、運動、睡眠的輔助，治療療效顯著，經由4年的治療，小杰身高從治療前的130公分進展到170公分，達到遺傳身高，也逐漸恢復自信。

林昭旭強調，生長激素缺乏的比例不高，發生率約只有1／3000，唯有符合生長激素治療適應症的孩童接受治療才會有療效，大部分健康孩童透過均衡充足的營養、足夠的運動，充分的睡眠和正常的生活作息，身體就能累積足夠的能量長高。因此，並非所有孩童施打生長激素都有效，不適用者反而會有反效果，更不要聽信偏方亂服成藥或保健品。